Джийн Сейф (GeneSafe)

Образование

Джийн Сейф е изследване за генетични аномалии при плода чрез извличане и анализ на бебешко ДНК от кръвна проба на майката. Изследването е в различни пакети, включващи както унаследими заболявания (бета-таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, муковисцидоза и др.), така и генетични аномалии, свързани с по-голяма възраст на бащата.

Квалификации

Тестът Джийн Сейф се предлага в 3 варианта:

• Унаследен риск: панел от 4 гена, които са свързани с 5-те най-често срещани унаследяеми генетични заболявания, муковисцидоза, бета таласемия, сърповидно-клетъчна анемия, глухота автозомен рецесивен тип 1А и 1B;
• Възрастов риск: панел от 25 гена, чиито мутации възникват спонтанно (не са унаследени) и са свързани с 44 генетични заболявания като скелетна дизплазия, вродени сърдечни дефекти, множествени вродени аномалии, разстройства на нервната система, интелектуални нарушения и др.
• Комбиниран риск: включва гените от унаследен и възрастов риск.

Биография

Тестът е препоръчителен при:

• Възраст на бащата над 40 години;
• Ултразвукови находки по време на бременността, свързани с генетично заболяване;
• Медицинска и/или фамилна история, свързана с най-често срещаните наследствени генетични заболявания;
• Бъдещи майки, които искат да избегнат риска на амниоцентезата.

Кръвните проби се анализират в сертифицирана лаборатория Genoma, Милано, Италия, част от Eurofins Genoma, партньор на LifeCodexx, Германия.

Допълнителна информация