Лаборатория по медицинска генетика УМБАЛ Св. Марина | Супердок

Лаборатория по медицинска генетика УМБАЛ Св. Марина

Лаборатория

Варна · бул. Христо Смирненски 1, ет. 2 (основна сграда), каб. 260

Телефон

052978649

Рейтинг
4 оценки

Рейтинг
4 оценки

Лабораторията по медицинска генетика е генетичен център, изпълняващ високоспециализирана дейност и е съществен елемент на медицинската (клинична) генетика. Извършва високоспециализирана болнична и доболнична генетична помощ. Основната дейност на генетичната структура включва генетична консултация и диагностични генетични изследвания (на клетъчно, субклетъчно и молекулно ниво). Разполага с високотехнологична апаратура и квалифициран персонал.

Лаборатория по медицинска генетика извършва:

  • Медико-генетични консултации при съмнение за наследствени болести и предразположения при хоспитализирани и амбулаторни пациенти;
  • Цитогенетична и молекулярно-цитогенетична диагностика на хромозомни и на онкохематологични болести;
  • Биохимичен скрининг при бременни;
  • Изолиране и банкиране на ДНК, изследване на ДНК предразположения;
  • Диагностициране на наследствени заболявания и предразположения, редки болести, единични и множествени вродени малформации при пациенти и техни роднини.

Високотехнологична апаратура:

  • Секвенатор от следващо поколение Illumina MiSeq;
  • Backman-Coulter GeXP секвенатор;
  • Конвенционален PCR и Real Time PCR;
  • Стерилен бокс HERAEUS laminar air;
  • Клетъчен термостат Cytoperm HERAEUS за тъканно култивиране на костен мозък, лимфоцити от вен. кръв, амниоцити и др;
  • Автоматизирана система DЕLFIA FLUORIMETAR 1236 Wallac за оценка на риска от майчин серум за с-м на Даун и др. често срещани хромозомни болести и вродени аномалии;
  • Диагностични микроскопи за светлинно-микроскопски анализ CARL ZEISS;
  • др.
  • Хромозомен анализ (изследване за кариотип) - материал от пер. кръв/костен мозък
  • ДНК анализ за предразположение към тромбофилия - ф-р V, ф-р II, PAI и MTHFR
  • Изолиране и банкиране на ДНК
  • Биохим. скрининг на бременни: 11-13+6 г.с. или 15-19+4 г.с.
  • Тъканно култивиране на амниоцити/фибробласти за пренатална диагностика с хромозомен анализ
  • Молекулярно-цитогенетичен анализ (FISH) на м-л от костен мозък/периф. кръв
  • ДНК анализ за Y-микроделеции
  • ДНК анализ за чуплива Х хромозома
  • ДНК анализ за предразположение към целиакия
  • ДНК анализ за с-м на Жилбер
  • MLPA таргетен анализ
Допълнителна информация
svetamarina.com/index.php

Лекари

Д-р Милена Стоянова

Д-р Милена Стоянова

Педиатър, Медицинска генетика · Варна

Най-ранен час: вторник в 11:00
Запази час
Работи с деца Обявени цени
Най-ранен час: вторник в 11:00
Д-р Мари Хачмериян-Андреева

Д-р Мари Хачмериян-Андреева

Медицинска генетика · Варна

Най-ранен час: сряда в 10:00
Запази час
Работи с деца Обявени цени
Най-ранен час: сряда в 10:00